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La sarcopenia ó pérdida de masa muscular es parte del proceso general de envejecimiento, pero puede desencadenarse prematuramente en algunas enfermedades musculares de aparición tardía. Por ejemplo, la distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una rara enfermedad genética que afecta principalmente a los músculos del párpado (oculo) y la garganta (faringe). Las mutaciones en el gen nuclear 1 de la proteína de unión poliadenilato (PABPN1) conducen a la producción de una proteína anormal que forma agregados únicamente en los núcleos de las fibras musculares. El inicio tardío de la enfermedad, que generalmente aparece entre los 50 y 60 años de edad, sugiere que los músculos afectados superan con éxito la proteína anormal durante muchos años. Sin embargo, la capacidad de tratar con proteínas anormales disminuye con la edad, y un desequilibrio entre la eliminación y la agregación podría desencadenar la aparición de DMOF. La DMOF muestra similitudes mecánicas con trastornos degenerativos graves en los que el metabolismo de ARN perturbado y los ensamblajes patológicos de proteínas de unión a ARN están implicados en la formación de agregados citoplásmicos o nucleares. En pacientes con ataxias espinocerebelosas, ELA, Alzheimer, Huntington o Parkinson, estos agregados se forman en las neuronas. En el caso de la distrofia miotónica y la miositis por cuerpos de inclusión, se forman en las fibras musculares. Definir la alteración exacta en el metabolismo del ARN es una pregunta interesante que enfrentan los investigadores que estudian el envejecimiento muscular. Es de destacar que todas estas enfermedades también se caracterizan por mitocondrias anormales, que se observan en el envejecimiento del músculo. La investigación de estas enfermedades no solo debe conducir a tratamientos específicos, sino también a intervenciones para una población que envejece en general saludable. Y lo contrario también es cierto: comprender cómo retrasar el envejecimiento puede proporcionar herramientas para mejorar las condiciones patológicas. Incidir sobre los procesos oxidativos, de detoxificación, nutrición ortomolecular,ejercicio, sueño, inflamación cronica. Por lo tanto, la cooperación entre los campos de fisiopatología, metabolismo y envejecimiento para estudiar estas enfermedades, para las cuales existen modelos animales y celulares, debería ser un foco de investigación futura. Dr Juan A Cruz Velarde Neurólogo www.neuronae.net #miopatia #alzheimer #parkinson

Pericles fue el mayor estadista de Grecia. gobernó Atenas durante más de treinta años en su periodo más glorioso del año 461 a 429 A.C. A Pericles le llamaban el Olímpico por su sabiduría y elocuencia. También le llamaban Cabeza de Escila o Cabeza de cono, porque tenía la cabeza parecida a una escila o cebolla en forma de cono típica de aquellas tierras. Los comediantes griegos hacían muchas bromas sobre la forma inusual de la cabeza de Pericles. Fue el único estadista al que jamás vieron sin sombrero, pues lo utilizaba para ocultar la más que probable Turricefalia, o cabeza en torre producido por sinostosis de o unión prematura de algunas suturas craneales específicas. También en el antiguo Egipto, un faraón, Tutmosis III , hijo ilegitimo de Tutmosis II, también destacó por diferentes malformaciones craneofaciales, decían que su frente era muy exigua, y que la parte posterior de su cabeza era absolutamente plana, que se corresponderia con una Braquicefalia.. Dr Juan A Cruz Velarde Neurólogo www.neuronae.net #historia #braquicefalia

En los pacientes con POTS (postural orthostatic tachycardia syndrome ‘síndrome de taquicardia postural ortostática’), existen respuestas simpáticas anormales, con un impulso simpático incrementado al corazón pero respuestas vasculares periféricas deficientes. Esto respalda la hipótesis de que los pacientes con POTS pueden tener una neuropatía periférica selectiva, con pequeñas respuestas en algunas regiones que se compensan con hiperactividad en otras regiones. Criterios. (1) intolerancia ortostática incapacitante de larga duración (> 6 meses); (2) un aumento en la frecuencia cardíaca de ≥ 30 latidos por minuto dentro de los 5 minutos después de asumir una posición de pie; (3) no hipotensión ortostatica (disminución en la presión arterial sistólica de> 20 mm Hg o en la presión arterial diastólica de> 10 mm Hg) y (4) ausencia de una causa subyacente (enfermedad debilitante, pérdida sustancial de peso, reposo prolongado en cama, antecedentes de cualquier enfermedad que produzca neuropatía periférica o cualquier medicamento que afecte los reflejos autonómicos; La intolerancia ortostática es un síndrome caracterizado por aturdimiento, fatiga, alteración de la mentalidad y síncope y asociado con taquicardia postural y concentraciones plasmáticas de norepinefrina que son desproporcionadamente altas en relación con el flujo simpático.El deterioro del funcionamiento del transportador de norepinefrina contribuye al mecanismo fisiopatológico de la intolerancia . Alteraciones genéticas en gen human norepinephrine-transporter gene (SLC6A2) seria la causa de las formas crónicas. La mayoría de los pacientes con intolerancia ortostática son mujeres entre las edades de 20 y 50 años. Este síndrome, descrito por primera vez hace más de 100 años, se ha denominado corazón de soldado, astenia neurocirculatoria . Es similar al síndrome de fatiga crónica en muchos aspectos. El principal mecanismo de inactivación de la norepinefrina en la sinapsis es la captación en la neurona por el transportador de norepinefrina. Aproximadamente del 80 al 90 por ciento de la norepinefrina liberada en muchas sinapsis es eliminada por este mecanismo, y el 10 a 20 por ciento restante se vierte en la circulación o en el tejido extraneuronal. Es notable que los medicamentos que inhiben el transportador de norepinefrina (por ejemplo, cocaína, anfetaminas y antidepresivos tricíclicos) causa características típicas de la intolerancia ortostática (taquicardia, síntomas ortostáticos y altas concentraciones plasmáticas de catecolaminas). Los síntomas que se han descrito son múltiples: al incorporarse de la sedestación a la bipedestación náuseas, malestar general, sudoración profusa, palidez mucocutánea, mareos sin inestabilidad, visión en túnel y sensación de que no le entra el aire en el pecho que ceden con la sedestación, intolerancia al ejercicio, visión borrosa, molestias o dolor torácico, presíncope-síncope, ansiedad, rubor, fatiga (incluso incapacitante), cefalea, disnea, intolerancia al calor, sensación de frío, problemas cognitivos, poliuria, diarrea, retrasos del vaciamiento gástrico, temblores, visión de túnel, desórdenes del sueño, presión arterial alta, cansancio general, sudoración excesiva, náuseas, desequilibrio, sensibilidad al ruido, sensibilidad a la luz, etc. Los síntomas pueden variar de un día a otro. Hay que diferenciar de otras disautonomias en pacientes con neuropatias periferica, en estos casos suele asociarse hipotensión ortostatica también , y en algunos casos de exceso de activación de mastocitos, donde pueden asociar hipertensión ortostática y otros sintomas como episodios de flushing o enrojecimiento facial con aumento de metilhistamina en orina en los episodios de flushing, pero no entre episodios Es necesario descartar otros problemas en el caso de cuadros de flushing como mastocitosis, feocromocitomas alteraciones en eje renina-angiotensina y fármacos que alteran las respuestas autonómicas. Dr Juan A Cruz Velarde Neurólogo www.neuronae.net #fibromialgia #fatiga

Además de controlar el estrés diario, proteger su visión y audición son otros factores importantes que pueden influir en el riesgo de demencia. De hecho, investigaciones recientes sugieren que puede reducir el deterioro cognitivo al restaurar su audición y / o visión, y en un grado significativo. La tasa de deterioro cognitivo se redujo en un 75 por ciento después de la adopción de audífonos. Estimular los oídos estimula los nervios que estimulan el cerebro, por lo que al restaurar la audición le está dando a su cerebro estimulación sensorial y por ende cognitiva. Otra posible razón de este enlace tiene que ver con el hecho de que la pérdida de audición lleva al aislamiento social, que también se ha demostrado que acelera el deterioro cognitivo y aumenta el riesgo de demencia. Otro estudio relacionado realizado por el mismo grupo de investigación muestra que el deterioro cognitivo también se ralentiza al restaurar la visión. Aquí, el equipo de Maharani descubrió que la cirugía de cataratas redujo la tasa de deterioro cognitivo en un 50 por ciento. DR Juan A Cruz Velarde Neurólogo www.neuronae.net REFERENCIAS Journal of the American Geriatrics Society April 10, 2018, DOI: 10.1111/jgs.15363 NPR October 22, 2018 PLOS One October 11, 2018, DOI: 10.1371/journal.pone.0204833 #alzheimer #demencia

"Todo depende de la dosis" La biología esconde muchos misterios; uno de ellos es la hormesis. Sobre esta se han sentado las bases de la farmacología actual y sus ideas ya se promulgaron en época de Hipócrates y Paracelso." Nada es veneno, todo es veneno. Al veneno no lo hace la sustancia sino la dosis", Paracelso" El concepto de hormesis a nivel biológico se refiere que para un obtener un beneficio en salud a partir de una variable: alimento, ejercicio, estrés , sueño..., es necesario una dosis o cantidad suficiente pero no excesiva, de tal forma que sin no llegamos a un mínimo , o por el contrario esta variable es excesiva se produce un efecto negativo en nuestra salud. También en estas ideas se basan ciertos aspectos de la alimentación. Por ejemplo, los vegetales son sanos, sí no hay duda, pero si eres vegetariano estricto tienes un problema con ciertas vitaminas. El estrés diario del trabajo, tener que levantarse por las mañanas, atender a los niños, hasta cierto punto nos activa, estimula el sistema inmunitario ; un exceso de estrés: deletéreo para la salud; todo lo contrario, debilita sistema inmune , provoca cambios hormonales negativos, problemas cardiovasculares,atrofia y pérdida de neuronas en hipocampo, etc.. Así podemos seguir hablando de otras variables como sueño, ejercicio, vacaciones.. Así también surge el concepto de nutrigenómica, según nuestra carga genética, podemos tolerar ciertas cantidades de determinados alimentos , por eso hay intolerantes a lactosa, al gluten, a caseina, a los alimentos azufrados, etc.. Ya existen estudios genéticos en este sentido Busca y encuentra tu medida en tu biologia. Dr Juan A Cruz Velarde Neurólogo www.neuronae.net #estres #depresión #demencia

Investigaciones han revelado que las personas que padecen depresión mayor tienden a tener un hipocampo más pequeño (el área del cerebro asociada con memoria y estado de ánimo) y niveles más bajos de factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF), revelando autopsias de personas que se suicidaron y sufrieron depresión niveles más bajos de lo normal de BDNF en el cerebro mismo. Asi el efecto retardado de los antidepresivos( tardan unas 2 semanas en mejorar los síntomas pudiera ser por este mecanismo más que por aumentar los niveles de serotonina. Por ejemplo, se sabe que los ISRS (fármacos antidepresivos) activan la señalización mediada por BDNF y pueden revertir la pérdida de neuronas relacionadas con el estrés en el cerebro. Otra via que se ha encontrado es la exposición al metilmercurio (que se encuentra en el pescado frente al mercurio orgánico que se encuentra en las amalgamas dentales), que puede conducir a una disminución de la expresión de BDNF y síntomas de depresión. Dr Juan A Cruz Velarde Neurólogo www.neuronae.net #depresion

A medida que aumenta la evidencia de que el proceso neurodegenerativo en la enfermedad de Parkinson (EP) comienza años o décadas antes de que los síntomas clínicos permitan el diagnóstico, se buscan ansiosamente marcadores para la identificación de sujetos en riesgo para permitir una terapia más temprana, moduladora de la enfermedad o incluso neuroprotectora . En los últimos años, la ecografía transcraneal (TCS) ha evolucionado como un instrumento útil en el diagnóstico diferencial y también en el diagnóstico muy precoz de la EP. El típico sello característico de la EP, la hiperecogenicidad en el sitio anatómico de la sustancia negra (SN), también se puede encontrar en aproximadamente el 10% de los sujetos sanos. Existe evidencia acumulativa de que la hiperecogenicidad de SN revela una vulnerabilidad del sistema nigroestriatal en al menos algunas de estas personas. Además, se ha demostrado una asociación del signo de ultrasonido con varios marcadores de riesgo y premotor. Sin embargo, el argumento más sorprendente para una relevancia de la hiperecogenicidad SN en sujetos sanos puede derivarse de la observación de que algunos sujetos inicialmente sanos con hiperecogenicidad SN desarrollaron EP a largo plazo, una observación que ha llevado a estudios longitudinales sobre el valor predictivo de la signo de ultrasonido para el desarrollo de EP. En estudios después de 3 años de seguimiento una cohorte grande de individuos sanos iniciales reveló un riesgo relativo de EP 17.37 veces mayor en sujetos con hiperecogenicidad SN en comparación con aquellos sin este ecomarcador. Tomados en conjunto, hay evidencia alentadora para implementar TCS en una batería de cribado junto a otros criterios clínicos y genéticos para identificar sujetos en riesgo para el desarrollo de la EP e iniciar tratamiento precoz Dr Juan A Cruz Velarde Neurólogo www.neuronae.net #parkinson #enfermedaddeparkinsonyotros

Un estudio sugiere que cambios estructurales en la corteza cerebral somatosensorial podrían estar vinculados con el síndrome de piernas inquietas. Lo estudios de resonancia con 3T revela neuroimágenes en las personas con síndrome de piernas inquietas con una media de reducción del 7,5% del grosor de la corteza cerebral en el giro poscentral bilateral, el área del cerebro que procesa sensaciones como el tacto, el dolor, el movimiento, la posición y la temperatura. También se apreciaba una sustancial reducción en el cuerpo calloso posterior, donde las fibras nerviosas están conectadas con el giro poscentral, lo que sugeriría una alteración de las propiedades de la sustancia blanca en la vía somatosensorial. Lo que no queda claro es si estos cambios son primarios o secundarios, reactivos o adaptativos, pues este sindrome se ha relacionado con alteraciones primarias neuropáticas e irrigación vaso nervorum. Neurology 2018; Apr 25.Lee BY, Kim J, Connor JR, Podskalny GD, Ryu Y, Yang QX DR Juan A Cruz Velarde Neurólogo www.neuronae.net #neuropatias #piernasinquietas

Como la mayoría de los trastornos psiquiátricos, ansiedad y depresión son condiciones cuya severidad puede ser representada por continuos que van desde manifestaciones subclínicas (expectativa / miedo sin justificación adecuada y bajo estado de ánimo, respectivamente) a las discapacidades biosociales en toda regla. Desde un perspectiva neurofisiológica , la asimetría de la banda alfa (8-12 Hz) en la corteza frontal izquierda se ha convertido en la más correlación electroencefalográfica (EEG) prominente de ambos ansiedad y depresión en diestros, seguido de exceso de potencia de banda en beta 1 (12-20 Hz) y beta 2 ondas (20-30 Hz) en el lóbulo parietal derecho. Características compartidas también se extienden al nivel genético, donde la presencia de copias de la variación corta del polimorfismo 5-HTTLPR aumenta el riesgo de ansiedad y depresión. El Neurofeedback EEG es una técnica de condicionamiento operante en el que los sujetos aprenden a autorregularse y modificar su cerebro actividad a través de un ciclo de retroalimentación. La inducción de la asimetría alfa saludable y la regulación de la potencia alfa se han utilizado con éxito para tratar la ansiedad y depresión, asi como el aumento del ritmo (SMR): una especie de actividad EEG que va desde 12-15 Hz sobre la corteza sensitivomotora - se ha utilizado con éxito para mejorar la memoria y la calidad del sueño. Dr Juan A Cruz Velarde Neurólogo www.neuronae.net #depresion #ansiedad #neurofeedback

Un par de estructuras del tamaño de un pulgar en el centro del cerebro humano son fundamentales para nuestra capacidad de aprender y recordar. Gracias a su forma, cada uno de ellos se llama hipocampo, que significa caballito de mar en griego. Estas áreas del cerebro tienen la capacidad única de generar nuevas neuronas cada día. De hecho, estudios recientes en humanos han demostrado que hay 700 nuevas células cerebrales en el hipocampo cada día. Las investigaciones demuestran que tenemos la capacidad de hacer crecer nuevas neuronas por encima y más allá de lo que generalmente se produce en nuestro hipocampo y hacerlas madurar y fortalecerse en semanas y meses. La mejor manera de generar nuevas neuronas del hipocampo es hacer ejercicio. En un estudio que comparó cerebros de dos grupos de ratones, el grupo que se asignó a correr (vivía en una jaula con un volante en su interior) generó muchas más neuronas nuevas en su hipocampo que el grupo que fue asignado a una jaula regular sin una recarga en ejecución Otros estudios han demostrado que las personas que hacen ejercicio con regularidad y están en buena forma física tienen un hipocampo mucho más grande. Cuanto más camine, más grande se volverá su hipocampo y menor será su riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Investigaciones recientes también han proporcionado información sobre cómo el hipocampo puede crecer incluso sin generar nuevas neuronas. Las pequeñas neuronas prematuras que nacen todos los días tienen la capacidad de crecer más altas, más grandes y más fuertes al obtener la nutrición adecuada, una gran cantidad de oxígeno, una molécula llamada BDNF (factor neurotrófico derivado del cerebro) y estimulación. Algunas de las formas en que podemos madurar y nutrir las neuronas del hipocampo incluyen comer una dieta mediterránea que incluya aceite de oliva, salmón y otros alimentos que sean ricos en ácidos grasos omega-3 y nueces. Los ácidos grasos omega-3 también están disponibles en los bosques como suplementos de DHA y EPA. Niveles más altos en la sangre de estos ácidos grasos importantes, que son los componentes básicos de las neuronas, están asociados con un mayor tamaño del hipocampo, una mejor memoria y un riesgo mucho menor de desarrollar la enfermedad de Alzheimer . La reducción del estrés y la meditación, por ejemplo, han demostrado expandir sustancialmente el volumen del hipocampo. El tratamiento de la apnea del sueño, con el uso de una máquina de CPAP, es otra manera de hacer crecer su hipocampo. Aprender un nuevo idioma o desafiar el cerebro de uno al aprender nuevos hechos es otra manera de desarrollar la parte misma de su cerebro que es fundamental para nuestra capacidad de mantener sus recuerdos con vida para toda la vida y mantenerse en forma a medida que envejecemos. Desafortunadamente, el hipocampo puede encogerse tan fácilmente como puede crecer. Algunas de las formas de reducirlo rápidamente en cuestión de meses o años incluyen el estrés, la ansiedad, la depresión no tratada, la obesidad, la diabetes no controlada, el estilo de vida sedentario, comer comida chatarra y las conmociones cerebrales. Cada uno de estos factores de riesgo negativo se ha asociado con un hipocampo de menor tamaño y una mayor probabilidad de desarrollar enfermedad de Alzheimer en el futuro. En resumen, por primera vez tenemos evidencia científica sólida de que todos tenemos la capacidad de crecer la parte de nuestro cerebro que se contrae con el envejecimiento y nos hace propensos a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Un hipocampo más grande puede protegernos contra los síntomas de la demencia en los años 70 y 80. Estos nuevos descubrimientos emocionantes deberían permitirnos a todos ser proactivos para mantener nuestro cerebro sano hoy y para prevenir la enfermedad de Alzheimer décadas después. Referencias Modifiable factors that alter the size of the hippocampus with ageing. Nat Rev Neurol. 2012 Mar 13;8(4):189–202. Low-intensity daily walking activity is associated with hippocampal volume in older adults. Hippocampus. 2015 May;25(5):605–15. Regular fish consumption and age-related brain gray matter loss. Am J Prev Med. 2014 Oct;47(4):444–51. Dr Juan A Cruz Velarde Neurólogo www.neuronae.net #alzheimer

Un nuevo fármaco para Alzheimer reduce la tasa de deterioro cognitivo al reducir la cantidad de placas de amiloide en los cerebros de los pacientes, según los resultados de un ensayo clínico en la Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer en Chicago. En comparación con los participantes en un placebo, aquellos que recibieron la dosis más alta de la medicina inyectada tuvieron una progresión de los síntomas un 30 por ciento más lenta. El estudio incluyó a más de 800 personas con deterioro cognitivo leve, y 161 recibieron la dosis más alta de cinco, inyectadas dos veces por semana durante 18 meses. El medicamento, un anticuerpo monoclonal llamado BAN2401, se dirige al amiloide en el cerebro. Cuatro de cada cinco en la dosis más alta pasó de tener niveles de amiloide asociados con demencia a niveles por debajo del umbral patológico. A pesar de la emoción del campo del Alzheimer sobre los resultados, los inversores se desanimaron. A dosis más bajas de la droga, el rendimiento de los pacientes no fue mejor que el placebo, y existieron algunas defectos de forma en la elaboración de las escalas de medición cognitiva en el estudio, por lo que estos resultados deben seguir investigándose en futuros estudios. Es un primer paso para las terapias con anticuerpos monoclonales en Alzheimer. La terapia debe ser multicausal, ya que en la patogenia de esta enfermedad intervienen diferentes factores neurobiológicos, como la neuroinflamación inflamacioin virica y bacteriana crónicas, metabolismo mitocondrial, etc. Dr Juan a Cruz Velarde Neurólogo www.neuronae.net #alzheimer #memoria

Un estudio reciente publicado en la revista Nature Genetics afirma que los genes explican el 11 por ciento de las diferencias en los años de educación. La influencia genética es demasiado pequeña para hacer predicciones significativas o intervenciones genéticas en el nivel individual, dicen los autores. Sin embargo, sugiere que los genes -no solo los factores sociales- juegan un papel considerable en la prosperidad de los niños en la escuela. Cualquier factor que pueda explicar el 11 por ciento de la variación en la forma en que un niño rinde en la escuela es muy significativo y necesita ser explorado y comprendido cuidadosamente. En comparación, el ingreso familiar ha demostrado que explica el 7 por ciento de esa varianza. https://www.nature.com/articles/s41588-018-0147-3 Dr Juan a Cruz Velarde Neurólogo www.neuronae.net #aprendizajeinfantil