Los errores innatos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos conforman un grupo de enfermedades de carácter autosómico recesivo de espectro clínico y pronóstico variable, dependiendo del déficit enzimático.
Las manifestaciones clínicas resultan de la inhabilidad por parte de los tejidos que oxidan ácidos grasos para mantener el aporte de energía cuando hay un incremento en la demanda; por lo tanto, los órganos diana de los defectos de la oxidación de ácidos grasos incluyen el músculo esquelético y cardíaco, así como el hígado.
Los síntomas sugestivos de estas deficiencias incluyen síndrome de Reye (especialmente recurrente), hipotonía y/o miopatía, neuropatía periférica, entre otros.
Es necesaria su valoración ante deteminados cuadros de retraso psicomotor, TDAH y otras alteraciones neurodesarrollo infantil.
Se realiza en estudios de suero y orina.
Dr Juan A Cruz Velarde
Neurólogo
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