La resonancia magnética nuclear (MRI) es una modalidad importante en la evaluación de estructuras anatómicas en trastornos neurometabólicos. Lamentablemente, la enfermedad mitocondrial representa una clase de enfermedad en la que los hallazgos de la IRM, si están presentes, son inespecíficos o cambian tiempo, reduciendo en gran medida su sensibilidad de diagnóstico.
Sin embargo, una nueva neuroimagen técnica, la espectroscopia de resonancia magnética de protones (MRS) ha evolucionado a partir de la cual la información metabólica se puede derivar utilizando los mismos parámetros de adquisición necesarios para MRI.
Varios compuestos implicados en la fisiología mitocondrial son detectables por MRS en función de las variaciones en sus propiedades químicas dentro de los campos eléctricos, por lo que la MRS es un complemento útil en la evaluación de la enfermedad mitocondrial sospechada.
Los picos de cambio químico más comúnmente estudiados son lactato, N-acetil-L-aspartato, succinato , creatina total , colina y mio- inositol. El área máxima es proporcional al número de espines que producen la señal y es una estimación muy aproximada de la concentración de metabolitos.
En los pacientes con autismo se han implicado alteraciones mitocondriales dentro de su patogénesis. Estas alteraciones mitocondriales a veces pueden deducirse de ciertos estudios metabólicos en sangre u orina o estudio de genoma mitocondrial especifico.
Con la MRS tenemos una nueva herramienta que puede ayudarnos a detectar estas alteraciones mitocondriales, y plantearlas como objetivos de trabajo.
Dr Juan A Cruz Velarde
Neurólogo
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