La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es necesaria para la formación de 5-MTHF en el organismo y, por lo tanto, la deficiencia de MTHFR reduce la distribución del folato y el equilibrio entre el folato para la síntesis de nucleótidos y la síntesis de metionina. [i] Las consecuencias son un aumento en la homocisteína en la sangre, una menor metilación y un mayor nivel de folato no metilado en el cuerpo.
El impacto más grave es que la deficiencia de MTHFR afecta la función y el desarrollo del cerebro, porque el cerebro necesita S-adenosilmetionina, como un importante grupo metilo, para formar y mantener la mielina; y la metilación también es necesaria para mantener el funcionamiento del cerebro en curso. [ii] Actualmente, el impacto de la deficiencia de MTHFR en el cerebro se ha estudiado intensamente, y muestra de primera mano la diferencia entre el ácido fólico y 5-MTHF en el cerebro.
El ácido fólico es un agente sintético, y por lo tanto no tiene ninguna función en el cuerpo hasta que se convierte en 5-MTHF. Este proceso de conversión requiere enzimas funcionales y particularmente DHFR y MTHFR. Como sabemos, DHFR tiene una capacidad limitada para metabolizar el ácido fólico . Esto reducirá el nivel de 5-MTHF en el cerebro.
Por otro lado, el ácido folínico se puede convertir a 5-MTHF más rápido que el ácido fólico. Pero ni el ácido fólico ni el ácido folínico pueden cruzar la barrera hematoencefálica, solo 5-MTHF puede pasar la barrera libremente. Desafortunadamente, para convertir a 5-MTHF a partir de ácido fólico o ácido folínico requiere MTHFR funcional.
La única forma de folato que puede atravesar libremente la barrera hematoencefálica es 5-MTHF. Un beneficio adicional es que 5-MTHF no necesita ninguna conversión y, por lo tanto, está listo para usarse para ayudar al desarrollo del cerebro y mantener las funciones cerebrales. Esto es importante porque 5-MTHF mantiene las funciones de metilación en el cerebro.
Tanto el ácido fólico como el ácido folínico son menos efectivos para aumentar 5-MTHF en el cerebro en la deficiencia de MTHFR. Solo 5-MTHF con dosis relativamente más altas pueden aumentar los niveles de folato de metilo en el cerebro; y debe usarse para corregir niveles más bajos de 5-MTHF, pero no ácido fólico ni ácido folínico.
A pesar de que la betaína puede volver a metilar homocisteína en el hígado, no se debe confiar en ella como corrección del 5-MTHF , porque no puede atravesar la barrera hematoencefálica y, por lo tanto, no puede ingresar al cerebro para realizar sus funciones. . Ni el ácido fólico ni el ácido folínico pueden cruzar la barrera hematoencefálica, y el 5-MTHF es la única forma de ácido fólico que puede cruzar la barrera hematoencefálica libremente para aumentar las funciones de metilación en el cerebro.
Es muy importante consultar antes de automedicarse con tu doctor, yaq eu puede ser contraproducente en determinados pacientes con polimorfimos en otros genes como COMT
Dr Juan A Cruz Velarde
Neurólogo
www.neuronae.net
Referencias
Knowles L, Morris AA, Walter JH. El tratamiento con mefolinato (5-metiltetrahidrofolato), pero no ácido fólico o ácido folínico, conduce a 5-metiltetrahidrofolato medible en líquido cefalorraquídeo en la deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa. JIMD Rep. 2016 Feb 23.
Kempson SA, Zhou Y, Danbolt NC. El transportador de betaína / GABA y betaína: funciones en cerebro, riñón e hígado. Front Physiol. 24 de abril de 2014; 5: 159.
Strauss KA, Morton DH, Puffenberger EG, Hendrickson C, Robinson DL, Wagner C, Stabler SP, Allen RH, Chwatko G, Jakubowski H, Niculescu MD, Mudd SH. Prevención de la enfermedad cerebral a partir de la deficiencia severa de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa. Mol Genet Metab. 2007 junio; 91 (2): 165-75.
Schiff M, Benoist JF, Tilea B, Royer N, Giraudier S, Ogier de Baulny H. Desordenes de remetilación aislados: ¿nuestros tratamientos benefician a los pacientes? J Inherit Metab Dis. 2011 Feb; 34 (1): 137-45.
