Los estudios genéticos apoyan la tesis biológica del TDAH y gracias a las nuevas técnicas de neuroimagen hemos podido conocer cambios neuroanatómicos y neurofuncionales en estos pacientes.
Los estudios anatómicos con RM en poblaciones de sujetos con TDAH, han demostrado disminución del tamaño del cuerpo calloso, del globo pálido izquierdo, del cerebelo, así como de la corteza frontal derecha y del volumen cerebral total, comparados con los controles sanos.
Las nuevas técnicas de neuroimagen anatómica y funcional, que incluyen PET, SPECT y la RM, en general apoyan la hipótesis del mal funcionamiento de los circuitos neurales entre los lóbulos frontales, el cuerpo estriado y el cerebelo, en el mecanismo fisiopatológico del TDAH.
Los estudios con SPECT han demostrado la presencia de hipoperfusión de la corteza frontal, del núcleo caudado e hiperperfusión en las cortezas occipitales, auditivas primarias y sensoriales izquierdas en los sujetos con TDAH. Con la utilización de PET en adultos con TDAH, se visualiza una disminución del metabolismo en la corteza frontal.
La RM con pruebas de activación cerebral, indica que los circuitos frontoestriatales funcionan de manera diferente en los sujetos con TDAH en comparación con los sujetos normales.
En conclusión: los estudios de neuroimagen cerebral y los estudios neuropsicológicos, sugieren el involucramiento del circuito fronto-estriatal derecho, además de la influencia moduladora del cerebelo, en la neurobiología patológica del TDAH.